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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

17. Biotinidasemangel

verfasst von : Prof. Dr. med. U. Wendel, Prof. Dr. med. S. Schweitzer-Krantz

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Dem Biotinidasemangel (OMIM #253260; Prävalenz des symptomatisch verlaufenden Biotinidasemangels etwa 1:100.000 Neugeborene) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Biotinidase zugrunde. Dadurch kann das Vitamin Biotin in seiner Funktion als Koenzym für 4 Enzyme (Carboxylasen) nicht recycelt werden, sodass durch Biotinverarmung ein Biotinmangel entsteht. Der Biotinidasemangel wird in unterschiedliche Schweregrade mit fließenden Übergängen eingeteilt:
Literatur
[1]
Baumgartner MR, Suormala T (2012) Biotin-responsive disorders. In: Saudubray JM, Berghe G van den, Walter JH (Hrsg) Inborn metabolic diseases. 5. Aufl. Springer, Berlin, S 375–384
[2]
Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y et al (2005) Asymptomatic adults and older siblings with biotinidase deficiency ascertained by family studies of index cases. J Inherit Metab Dis 28:903–912
[3]
Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (2004) Outcome in patients with profound biotinidase deficiency: relevance of newborn screening. Dev Med Child Neurol 46:481–484
[4]
Ramaekers VT, Suormala TM, Brab M et al (1992) A biotinidase Km variant causing late onset bilateral optic neuropathy. Arch Dis Child 67:115–119
[5]
Wolf B, Pomponio RJ, Norrgard KJ et al (1998) Delayed- onset profound biotinidase deficiency. J Pediatr 132:362–365
[6]
Sedel F, Barnerias C, Dubourg O et al (2007) Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults. J Inherit Metab Dis 30:642–653
[7]
Sedel F, Fontaine B, Saudubray JM, Lyon-Caen O (2007) Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach (review). J Inherit Metab Dis 30:855–864
Metadaten
Titel
Biotinidasemangel
verfasst von
Prof. Dr. med. U. Wendel
Prof. Dr. med. S. Schweitzer-Krantz
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_17

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