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Erschienen in:

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

39. Cholestasesyndrome

verfasst von : Prof. Dr. med. R. Kubitz, Prof. Dr. med. D. Häussinger

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Im Jahre 1998 wurden 3 Transportproteine beschrieben, die in der kanalikulären Membran von Leberzellen lokalisiert sind und essenziell für die Gallenbildung sind. Die Gallensalzexportpumpe (»bile salt export pump«, BSEP, ABCB11) transportiert Gallensalze, das »Familial-intrahepatic-cholestasis-1-Genprodukt« (FIC1, ATP8B1) transportiert Aminophospholipide und das »multidrug resistance protein 3« (MDR3, ABCB4) fungiert als Phospholipidfloppase und befördert vor allem Phosphatidylcholin in die Galle. Genetische Varianten dieser Transportproteine können zu Lebererkrankungen führen, die durch eine Cholestase (Gallestau) unterschiedlichen Schweregrads charakterisiert sind. Hierzu gehören im Kindesalter die progressiven familiären intrahepatischen Cholestasen (PFIC) Typ 1–3 und die milder verlaufenden benignen rekurrenten intraheptischen Cholestasen (BRIC) Typ 1 und 2 sowie im Erwachsenenalter das »Low-phospholipid-associated-cholelithiasis-Syndrom« (LPAC) und die intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP). Genetische Varianten von BSEP sind zudem prädisponierende Faktoren für die Entwicklung medikamentös-toxischer Leberschäden.

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Titel: Cholestasesyndrome
verfasst von: Prof. Dr. med. R. Kubitz
Prof. Dr. med. D. Häussinger
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Print ISBN: 978-3-642-45187-4

Electronic ISBN: 978-3-642-45188-1

Copyright-Jahr: 2014
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_39

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