Synonyme
Pseudohermaphroditismus, 21-Hydroxylase-Defekt, adrenogenitale Hyperplasie, Debré-Fibiger-Sy, adrenogenitales Salzverlustsyndrom
Oberbegriffe
Hereditäre Endokrinopathie.
Organe/Organsysteme
Hormone, Endokrinium, Nebennierenrinde (NNR), Gonaden, Genitale.
Inzidenz
1:5.000–12.000.
Ätiologie
Kongenital und hereditär mit autosomal-rezessivem Erbgang. Dabei liegen Defekte der Kortisolbiosynthese der Nebenniere mit bei intaktem Regelkreis kompensatorisch erhöhter ACTH- und Androgensekretion vor. Darüber hinaus besteht eine Nebennierenrindenhyperplasie. In 95 % der Fälle klassische Form mit Enzymdefekt der 21-Hydroxylase mit Beginn der Erkrankung im Neugeborenenalter. Enzymdefekte der 11ß-Hydroxylase sowie 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase manifestieren sich mit prämaturer Pubarche und Hirsutismus im späteren Lebensalter.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Lipoide adrenale Hyperplasie, M. Prader-Siebenmann, Biglieri-Sy, M. Eberlein-Bongiovanni, M. Bongiovanni-Kellenbenz, New-Peterson-Sy, adrenaler Hirsutismus, Achard-Thiers-Sy, Pylorusstenose des Säuglings.
Symptome
Überproduktion androgener Steroide: intersexuelle Genitalentwicklung, primäre Amenorrhö, Virilisierung, „Herkulesknabe“, Pubertas praecox, beschleunigte Knochenreifung, Hypokortisolismus bei Infekten und Stresssituationen, Müdigkeit, Apathie, Addison-ähnliche Krisen.
Häufig Kombination mit Salzverlustsyndrom (Aldosteronmangel), Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Dehydratation, Gewichtsverlust auftretend.
Bei Elektrolytentgleisung: Bewusstseinsstörungen, Koma, Krämpfe.
Vergesellschaftet mit
Cushing-Sy (als Mischform mit AGS), Salzverlust-Sy (hypotone Dehydratation).
Therapie
Kortikoidsubstitution sowie gegebenenfalls Mineralokortikoid-Substitution, Genitalkorrekturoperationen.
Anästhesierelevanz
Es besteht eine erhöhte Gefahr für einen Hypokortisolismus bei Infekten und Stresssituationen; sie manifestiert sich durch Kreislaufdepression (arterielle Hypotension), Brechattacken, Blutzuckerentgleisung, Störungen des Wasser-Elektrolyt- und Säure-Basen-Haushalts, Hypovolämie, Gewichtsverlust, Herzrhythmusstörungen, Krämpfe, Bewusstseinsstörungen. Ein mit AGS einhergehendes Salzverlustsyndrom kann lebensbedrohlich sein!
Spezielle präoperative Abklärung
EKG, Kontrollen von Blutbild, Blutzucker, Elektrolyt- und Säure-Basen-Status, Serum- und Urinosmolarität.
Wichtiges Monitoring
Kardiovaskuläre Funktion (EKG, ZVD, ggf. invasive Blutdruckmessung), Relaxometrie, regelmäßige Überprüfung von Blutzucker, Elektrolyt- und Säure-Basen-Status.
Vorgehen
Prä- und perioperativ ausreichende Elektrolyt- und Kalorienzufuhr sicherstellen. Wegen des je nach Größe des Eingriffs perioperativ erhöhten Kortikoidbedarfs eine Stressprophylaxe durchführen: z. B. bei großem Eingriff beim Erwachsenen 100 mg Hydrokortison über 8 h, anschließend 100 mg Hydrokortison über 16 h i.v. am OP-Tag, danach Dosis über Tage ausschleichen. Bei kleinen operativen Eingriffen genügt die Fortführung der Dauertherapie.
Unter Kortikoidmedikation besteht eine erhöhte Gefahr für gastrointestinale Ulzera und Blutungen. Daher ist eine Prämedikation bzw. perioperative Abdeckung mit einem H2-Rezeptorenblocker zu empfehlen.
Eine Mineralokortikoid-Therapie kann am OP-Tag pausiert werden, da durch die erhöhte Hydrokortisonsubstitution eine ausreichende Mineralokortikoid-Wirkung erreicht wird. Mit Reduktion der Kortikoidmedikation auf Erhaltungsdosis sollte das Mineralokortikoid wieder verordnet werden.
Bezüglich Anästhetika oder Anästhesietechniken sind keine Beschränkungen bekannt. Bei Arrhythmieneigung sollten Elektrolytdefizite korrigiert werden und Arrhythmien begünstigende Anästhetika zurückhaltend eingesetzt werden. Mit einer stärkeren oder verlängerten Wirkung von Muskelrelaxanzien rechnen. In einem Fallbericht wird eine frustrane ultraschallgesteuerte Anlage einer Kaudalanästhesie bei einem Kleinkind beschrieben aufgrund einer Enge des kaudalen Raumes sowie einer verdickten sakrokokzygealen Membran. Möglicherweise wird dies bedingt durch eine beschleunigte Knochenreifung aufgrund hormoneller Einflüsse (Androgene).
Weiterführende Literatur
Altan Z, Zhou P (2009) Congenital adrenal hyperplasia: diagnosis, evaluation and management. Pediatr Rev 30(7):e49CrossRef
Arumugam R, Rai E, Ancheri S et al (2016) Unusual narrow caudal space with undue resistance to drug injection in a congenital adrenal hyperplasia child. Pediatr Anesth 26:1117–1118CrossRef
Knape P, Reisch N, Dörr HG, Reincke M, Quinkler M (2008) Behandlung des klassischen adrenogenitalen Syndroms mit 21-Hydroxylase-Defekt bei erwachsenen Männern. Dtsch Med Wochenschr 133:1025–1029CrossRef
Ruppen W, Hagenbuch N, Jöhr M, Christen P (2003) Cardiac arrest in an infant with congenital adrenal hyperplasia. Acta Anaesthesiol Scand 47:104–105CrossRef
Speiser P, Azziz R, Baskin L et al (2010) Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydoxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practical guideline. J Clin Endrocrinol Metab 95(9):4133–4160CrossRef