Thalassämien

Thalassämien sind eine Gruppe von autosomal und bis auf wenige Ausnahmen rezessiv vererbten Erkrankungen, bei denen die Synthese einer oder mehrerer Globinketten beeinträchtigt ist. Pathogenetisch liegt eine Mutation der Globingene bzw. deren regulatorischer DNA-Sequenzen vor. Endemisch kommen die Thalassämien (griechisch „thalassa“, Meer) nicht nur im Mittelmeerraum, sondern auch in weiten Teilen Asiens und in Afrika vor. Durch die Einwanderung von Menschen aus diesen Teilen der Welt gehören sie auch bei uns zu den häufigeren Erkrankungen in der pädiatrischen Hämatologie. Insgesamt werden an deutschen Kinderkliniken derzeit etwa 400–500 Patienten mit einer transfusionsbedürftigen homozygoten β-Thalassämie behandelt. Die größte klinische Bedeutung haben hierzulande die β-Thalassämien; α-Thalassämien und andere Thalassämieformen/-syndrome sind in Deutschland viel seltener. Im vorliegenden Beitrag werden die Grundlagen und Therapieempfehlungen von α- und β-Thalassämie vorgestellt.