Hydrops fetalis is defined as the accumulation of fluid in two or more fetal cavities. It may present as pleural effusion, pericardial effusion, ascites, subcutaneous edema, placentomegaly (placental thickness > 6 cm), and polyhydramnios.

Gaucher disease type 2 is the most progressive and the rarest form of Gaucher disease, defined as the acute neuronopathic type. We presented two GD2 patients who died before three months of age due to severe septicemia, respiratory and liver …

Hydrops fetalis bezeichnet das Auftreten fetaler Wassereinlagerungen in mindestens zwei fetalen Kompartimenten. Wenn dem eine hämolytische Anämie durch gegen fetale Erythrozyten gerichtete maternale Alloantikörper zugrunde liegt, spricht man von …

Die Fortschritte in der pränatalen Ultraschalldiagnostik der letzten 40 Jahre haben einerseits zu einer deutlichen Steigerung der Entdeckungsrate vorgeburtlicher Erkrankungen geführt, andererseits aber auch die Grundlage für die intrauterine …

Die moderne Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, eine schnelle molekulare Diagnose genetischer Ätiologie zu erhalten, wenn fetale Strukturanomalien im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden. Diese Informationen können die prä- und …

Das Ultraschallscreening im ersten Trimester hat einen langen Weg hinter sich: von einer einfachen Nackentransparenzmessung zur detaillierten Untersuchung der fetalen Anatomie. Durch die zunehmende Erfahrung und verbesserte Ultraschalltechnik können heute viele Fehlbildungen erkannt werden. Diese Übersicht veranschaulicht das aktuelle systematische Vorgehen.

Fast alle (> 90 %) Kinder mit KL sind nach Geburt asymptomatisch [ 28 ]. Bei ausgedehnteren Fehlbildungen fallen die Kinder innerhalb der ersten 12 Lebenswochen [ 13 ] durch Tachydyspnoe, teils mit jugulären und subkostalen Einziehungen auf. In …

In einer bis dato unauffälligen Schwangerschaft wird in der 23 + 3 SSW ein großer Tumor am Rücken eines Feten festgestellt. Im weiteren Verlauf wächst der Tumor schnell und führt unweigerlich zur fetalen Anämie und Herzinsuffizienz. In diesem Fallbericht lesen Sie, wie die Wahl des richtigen Geburtszeitpunkts den Jungen rettete. 

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

Die Hyperbilirubinämie des Neugeborenen ist nach wie vor aktuell, zumal in den letzten Jahren auch in Ländern mit entwickeltem Gesundheitswesen der Kernikterus erneut aufgetreten ist. Kritische Grenzen der Bilirubinkonzentration bei Früh- und …

Unmittelbar nach Geburt müssen sich alle wichtigen Vitalfunktionen auf das extrauterine Leben umstellen. Das Kapitel beschreibt diese Umstellvorgänge und ihre Störungen, die besonders häufig bei frühgeborenen Kindern auftreten. Weitere …

α-Thalassemias constitute a group of hereditary anemias that occur due to defects in the α-globin genes, causing reduced or totally absent α-globin chains during adult hemoglobin synthesis [ 1 , 2 ]. α-Thalassemia is the most common monogenic gene …

Hydrops fetalis is defined as the abnormal accumulation of fluid in at least two different fetal compartments [ 1 ]. It usually presents as subcutaneous edema, accompanied by effusions in two or more serous cavities including pericardial or pleural …

Der Erhalt der Gesundheit ist ein zentraler Aspekt der Begleitung rund um die Geburt. Interventionen, z.B. die Sectio, sollen nur gut begründet durchgeführt werden. Im Beitrag werden die Vorteile und Risiken der Spontangeburt sowohl aus mütterlicher als auch aus kindlicher Sicht zusammengefasst und denen der Sectio gegenübergestellt.

Kritische angeborene strukturelle Herzfehler können duktusabhängig sein und sollten vom Neonatologen frühzeitig erkannt werden. Das Kapitel beschreibt diese Herzfehler in Symptomatik, Diagnostik und Therapie und beinhaltet anschauliche Zeichnungen …