Bei einer akuten myeloischen Leukämie (AML) hängt das molekulare Risko - ob günstig oder nicht - bei einer Mutation des NPM1-Gens und gleichzeitig geringer oder nicht vorhandener FLT3-Mutation auch von der Zytogenetik ab. "AML-Patienten mit NPM1 …

Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

Die moderne AML/MDS-Diagnostik stützt sich auf Zytomorphologie, Zytochemie, Immunphänotypisierung, Zytogenetik und Molekulargenetik. Die Integration all dieser Methoden ermöglicht eine umfassende und komplementäre Charakterisierung eines jeden Falles. Vor allem im Kontext von zielgerichteten Therapien ist dies bereits heute schon essenziell und wird immer mehr an Bedeutung gewinnen. 

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.

Die Ergebnisse der ersten Zwischenauswertung der IKEMA-Studie hatten bereits zur Zulassung der Kombinationstherapie aus Isatuximab plus Carfilzomib beim rezidivierten multiplen Myelom (r/r MM) geführt. Nun liegen Daten über einen längeren …

Die systemische Mastozytose ist eine klonale Stammzellerkrankung mit heterogenem klinischem Erscheinungsbild und Prognose. Die variable Klinik macht Diagnostik und Therapie dieser Erkrankung besonders herausfordernd. Im vorliegenden Artikel werden Hilfestellungen zur Diagnostik gegeben sowie Prognosemodelle und Therapieoptionen erörtert.      

Patienten mit einem rezidivierten oder refraktären multiplen Myelom (RRMM) und hohem zytogenetischen Risiko haben eine schlechte Prognose. Doch auch sie profitieren von der Hinzunahme des Anti-CD38-Antikörpers Daratumumab zur Rezidivtherapie.

Beim myelodysplastischen Syndrom (MDS) spielen zytogenetische Faktoren eine wichtige Rolle. Forscher befassten sich in einer aktuellen Studie mit deren Einfluss auf das Gesamtüberleben.

Die Prognose für Personen mit einem multiplen Myelom hat sich dank neuartiger zielgerichtete Therapien erheblich verbessert. Direkte Vergleiche zwischen den verschiedenen neuen Therapieoptionen beim rezidivierten bzw. refraktären (r/r) multiplen Myelom sind jedoch Mangelware. Eine Netzwerk-Metaanalyse hat nun die Wirksamkeit der Kombination aus Ixazomib, Lenalidomid und Dexamethason mit anderen Regimen verglichen.

Im vorliegenden Artikel wird das neue WHO-Klassifikationsschema für myeloproliferative und verwandte Neoplasien zusammengefasst. Es wird ein Überblick über die Änderungen gegenüber der vorherigen Ausgabe gegeben sowie über die Daten und Überlegungen, die diesen Änderungen zugrunde liegen.

Hypereosinophile Syndrome (HES) sind durch eine periphere Eosinophilie und durch eine Eosinophilen-assoziierte Endorganschädigung definiert. Dieser CME-Kurs zeigt Ihnen die typischen klinischen Manifestationen der verschiedenen HES und der EGPA auf und nennt Ihnen therapeutische Strategien.

Die 5. Auflage der WHO-Klassifikation der Lymphome (WHO-HAEM5) und die International Consensus Classification (ICC) zeigen hinsichtlich der Einteilung indolenter B‑Zell-Lymphome wesentliche Überschneidungen, aber auch einige Differenzen. Die …

Der Themenschwerpunkt dieser Ausgabe der Zeitschrift „Medizinische Genetik“ ist der gegenwärtigen Entwicklung der Zytogenetik gewidmet. Die klassische Bänderungsanalyse, die seit Jahrzehnten in der humangenetischen Routinediagnostik eine zentrale …

Tyrosinkinaseinhibitoren haben die Therapie von Personen mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) revolutioniert. Je nach Mutationsstatus, Therapielinie oder Verträglichkeit sind bestimmte TKI mehr oder weniger gut geeignet. Auch ein Absetzen der Therapie ist möglich, sollte jedoch strengen Kriterien genügen.